7 hours ago
2
Jakarta, CNBC Indonesia - Mungkin tidak banyak yang tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan gangguan pada kulit dan tulang pada penderita. Tumor tersebut pun bisa bertumbuh di sistem saraf manapun termasuk saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengatakan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa kasus bisa berkembang menjadi kanker.
"NF1 biasanya terdeteksi saat seseorang berada di rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di bawah kulit," kata Prof. Dr. dr. Damayanti saat acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersama AstraZeneca di Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025).
Foto: Suasana saat acara 'Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersama AstraZeneca' di Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan)
Lebih lanjut ia mengatakan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen NF1 di kromosom 17. Gen tersebut berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mengatur pertumbuhan sel-sel tubuh dan mencegah sel tersebut berkembang menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat tumbuh tidak terkendali hingga menjadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih besar 50 persen apabila ia memiliki orang tua atau keluarga dengan penyakit yang sama. Gejala NF1 biasanya sudah mulai terlihat ketika anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, bisa ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak dan bintik-bintik kecil yang mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tidak menyebabkan kematian mendadak atau dalam jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya dilakukan untuk meringkankan gejala yang ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, dan terapi.
(miq/miq)
Saksikan video di bawah ini:
Video: Efek Domino Perang Dagang ke Bisnis Parfum Lokal
Next Article 7 Penyakit yang Sering Muncul ketika Musim Hujan, Waspada!
